Международная научная группа совместно с представителями НТУ «Сириус» представила эталонный образец расшифровки полной последовательности генома человека, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания.
Научный консорциум впервые описал полную последовательность 22 аутосом человека, а также X-хромосомы «от кончика до кончика». В исследовании ученые смогли восстановить подробную картину секвенирования и сборки генома человека. Это стало возможным благодаря усовершенствованию методов секвенирования с длинными прочтениями, позволяющими охватить повторяющиеся регионы, что ранее было основным препятствием для создания полной сборки.
Над расшифровкой трудились ученые из более чем 30 организаций, в том числе из России, где в работе принимали участие ведущие специалисты в области биологии центромер, основной вклад в которую принадлежит кандидату биологических наук Ивану Александрову.
Представленная расшифровка генома — это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания или, напротив, повышающие приспособляемость организмов.
«Получая информацию о геноме, мы читаем короткие фрагменты, а затем сравниваем их с эталоном, который был расшифрован. Таким образом мы ищем варианты, которые есть у долгожителей и которые способны уберечь их от распространенных возрастных заболеваний. Так, возможно, в будущем ученым удастся блокировать гены, отвечающие за многие болезни», — пояснил Евгений Рогаев директор НЦ генетики и наук о жизни университета «Сириус».
Со слов Льва Уральского, научного сотрудника Центра генетики и наук о жизни, исследователям удалось показать, что центромеры человека эволюционируют посредством «расширения слоев», то есть более новые последовательности, расширяясь из активной центромеры хромосомы, оттесняют более старые к флангам, которые со временем накапливают мутации и частично сокращаются. В результате ученые смогут проследить эволюцию центромерных повторов, поскольку геном содержит остатки центромер древних приматов.
Опубликованные в журнале Science научные статьи можно считать финальной точкой в вопросе расшифровки генома человека. Фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всем членам мирового научного сообщества.
Фото Pixabay
